Dag van de zeldzame ziekten: UZ Brussel vraagt aandacht voor omkadering van patiënten

Op zondag 28 februari is het de internationale dag van de zeldzame ziekten. Die gelegenheid grijpen het UZ Brussel en de Koning Boudewijnstichting aan om aandacht te vragen voor de omkadering van patiënten, maar tegelijkertijd is er ook hoop op genezing in de strijd tegen deze zeldzame ziekten.

Een zeldzame ziekte heeft onmiskenbaar een stevige impact op de levens van de vaak jonge patiënten. Anna Jansen, diensthoofd zeldzame ziekten in het UZ Brussel, wil daarom de aandacht vestigen op de struikelblokken die patiënten ondervinden. Die zijn volgens Jansen "vaak terug te brengen tot onbekend is onbemind". Ze merkt dat er nog heel wat vooruitgang kan geboekt worden.

Een diagnose van een zeldzame ziekte duurt gemiddeld 4,5 jaar, dat is al een eerste struikelblok. Een volgend probleem is dat tijd ook geld kost en expertadvies niet vergoed wordt. Financiële slagkracht is dus nodig, maar tijd kost ook geld. Want wie in de wachtzaal zit, kan ook niets verdienen. Een beleid met structurele middelen dringt zich daarom op. Het sociale aspect voor een patiënt met een zeldzame ziekte weegt ook door, want vaak dreigt sociaal isolement. Psychologische ondersteuning wordt vaak naar de achtergrond gedrukt, net doordat de financiële slagkracht het niet meer toelaat. Al deze redenen wil Jansen aanhalen om te pleiten voor een betere omkadering.

Gentherapie

Toch is er ook hoop vanuit de medische wereld. Professor Thierry VandenDriessche (VUB) krijgt voor zijn medisch onderzoek naar gentherapie steun van het Fonds Walter Pyleman, het Fonds Cremers-Opdebeeck en het Fonds Richard Depasse, beheerd door de Koning Boudewijnstichting. Hij ziet perspectieven op vlak van levensverwachting- en kwaliteit van de patiënt.

"Ik ben ervan overtuigd dat we met gentherapie echt het verschil kunnen maken. En ik ben voorzichtig optimistisch over genezing, maar we doen het gewoon nog niet lang genoeg om de effecten op zeer lange termijn te kennen. Het correcte gen dat is ingebracht, zou bijvoorbeeld na vele jaren kunnen "afbrokkelen". Bij dieren zien we alvast dat ze ziektevrij blijven tot ze van ouderdom sterven, wat veelbelovend is. We weten ook nog niet of we bij spierziekten de evolutie enkel kunnen tegenhouden, of dat we ook reeds ontstane schade nog kunnen herstellen", zegt VandenDriessche.

Momenteel focust het onderzoek van VandenDriessche op drie zeldzame spierziekten: de ziekte van Duchenne, de ziekte van Steinert en de ziekte van Pompe.